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Fibrosis quística, se da en uno de cada cinco mil nacimientos

Actualmente a nivel regional no se tienen estadísticas registradas de cuanta población padece de FQ; sin embargo, la FEFQ indica que esta patología se desarrolla en uno por cada 5.000 nacidos vivos.


Con el objetivo de dar a conocer la situación de las personas con Fibrosis Quística (FQ) en todo el mundo, mejorar su calidad de vida y evitar desigualdades en el tratamiento; desde el año 2013, la Federación Española de Fibrosis Quística (FEFQ), junto con el resto de países miembros de la Asociación Internacional de Fibrosis Quística (CFW), decretó que cada 8 de septiembre se celebraría el Día Mundial de la FQ; y este 2019 se celebra la séptima edición.

Gleibis Rosillo, especialista en neumonología, explicó que la FQ, es una enfermedad genética, autosómica recesiva, que se produce por una alteración del gen situado en el brazo largo del cromosoma 7, que ocasiona el aumento de electrolitos a nivel del sudor debido a una disfunción de las glándulas exocrinas, manifestando inflamación e infección a nivel respiratorio, insuficiencia pancreática, y afectación de múltiples órganos, siendo los pulmones y el páncreas los más sensibles.

“La patología afecta más que todo a la población infantil; aunque si no se sospecha su existencia es difícil llegar a su diagnóstico. Cuando un recién nacido, un lactante, un adolescente presenta síntomas relacionados a la FQ, es fundamental hacer los análisis correspondientes”, sentenció la especialista.

Rosillo, destacó que actualmente a nivel regional no se tienen estadísticas registradas de cuanta población padece de FQ; sin embargo, la FEFQ indica que esta patología se desarrolla en uno por cada 5.000 nacidos vivos, y uno de cada 35 nacidos son portadores sanos de la enfermedad, la cual manifiesta una sintomatología muy variada, que depende de la etapa en la que se encuentre el paciente.

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“En el caso de un neonato, presenta obstrucción intestinal; cuando son lactantes, cursan dolor abdominal frecuente, flatulencia y desnutrición proteico-calórica; en los adolescentes, se inicia la afectación pulmonar: bronquitis, atelectasia y neumonías recurrentes, pasando a segundo plano la parte gasto-intestinal”, comentó la neumóloga.

En cuanto a los adultos, aumentan el riego de mortalidad porque el proceso infeccioso es más severo y va acompañado por la aparición de bacterias. “Es poco común llegar a esa fase, porque los pacientes con FQ tienen un promedio de vida muy bajo (se estima que alcanzan entre los 20 a 30 años), todo obedece del estadio en que se determine la patología”, refirió la doctora.

Diagnóstico

 La galena, subrayó que cuando se sospecha que un paciente pueda estar padeciendo FQ, es referido al Instituto Venezolano de Investigaciones Científicas en Caracas, “donde el paciente es sometido a varias pruebas especiales como la iontoforesis (análisis que permiten medir los valores de electrolitos en el sudor), si en los resultados el cloro es mayor  a 60 milimoles sobre litro es un diagnóstico positivo, pero siempre y cuando ese valor está relacionado con la clínica del paciente”.

La profesional de la salud, enfatizó que hay personas asintomáticas o con otras patologías: diabetes insípida, desnutrición proteico-calórica, síndrome nefrótico, entre otras, que también pueden alterar los niveles de cloro en el sudor,  por lo cual, se genera confusión. “Cabe resaltar, que las pruebas genéticas (determinantes de las mutaciones en el gen), son las que arrojan un diagnóstico certero de FQ, pero en este momento no se están realizando en el país”.

Además, señaló que las personas afectadas con FQ provienen de padres que son sanos pero portadores de la enfermedad; es decir, los progenitores al concebir, el neonato es portador afectado. “No todos los portadores sanos pueden trasmitir la enfermedad; solo un 25%, el otro 25% pueden ser saludables totalmente y el 50% son portadores sanos de FQ”, indicó Rosillo.

Tratamiento

 Las indicaciones son complejas, y varían de acuerdo a la afectación. Si es a nivel gastro-intestinal, se enfoca en enzimas pancreáticas, suplementos vitamínicos, e insulina. En la parte pulmonar, reciben fisioterapia respiratoria, ejercicio físico, sustancias mucolíticas e hipertónicas, y antibióticos (por vía oral, inhalada e intravenosa,) según se precise, detalló la doctora.

“Todo especialista en neumonología puede realizar las terapias respiratorias convencionales. En la Unidad de Neumonología y Terapia Respiratoria (Uninter Coro), cuentan con los equipos que permiten ayudar desde el punto de vista mecánico, como lo es el flutter (dispositivos portátiles) que producen vibraciones  oscilatorias a nivel de la vía área para disminuir las secreciones, siendo utilizado con drenajes posturales”, especificó la especialista.

También indicó, que están las máscaras de presión positiva aplicadas para dichas terapias. Aunado a ello, resaltó que Uninter Coro, es el único centro del occidente del país que cuenta con los referidos equipos.

“Los tratamientos para la FQ por lo general son muy costosos, y es importante que los pacientes reciban la atención adecuada, puesto que, esta enfermedad tiende a desarrollar otras patologías como:  Hemoptisis, neumotórax, aspergilosis broncopulmonar alérgica e insuficiencia respiratoria crónica. Razón por la cual, el acompañamiento de un equipo médico integral (pediatra, neumonólogo, gastroenterólogo, nutricionista y ginecólogo), es fundamental, para mejorar las posibilidades de vida de los pacientes y prevenir futuras complicaciones.”, exalto la especialista.


Fotos/Carlos García
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Marianny Chiquito

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