Las enfermedades raras o poco frecuentes, son aquellas que se presentan con escasa frecuencia en la población general y afectan a un número reducido de personas en una población determinada.
Cada último de febrero se conmemora el Día Mundial de las Enfermedades Raras o Poco Frecuentes, de las cuales hay en el mundo más de siete mil, según la Organización Mundial de la Salud.
Esta fecha es propicia para reivindicarlas y fomentar su tratamiento e investigación. Los expertos consideran necesario mejorar la calidad de vida de tantas personas que atraviesan condiciones invisibilizadas.
En un trabajo realizado por France 24 la doctora franco venezolana Nathaly Quintero indicó que “el 80% de estas enfermedades raras son genéticas. Un diagnóstico temprano es vital para tratarlas y mejorar la vida de los pacientes”.
Poca inversión en tratamientos para enfermedades raras
Explica la especialista que la prevalencia es muy baja en este tipo de enfermedades. “La industria no apuesta por este tipo de tratamientos y llegamos a lo que se denomina medicamentos huérfanos“.
Es decir, que como hay pocos pacientes potenciales, los laboratorios no invierten.
“Todo lo que se dedique en tiempo, educación y medicamentos contribuye a que estas personas vivan mejor”, afirma la doctora.
Quintero, en la entrevista de France 24, deplora que, en Latinoamérica, por ejemplo, no exista el proceso para favorecer las terapias de las enfermedades raras.
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“En América Latina, en los últimos estudios decían que, de 640 millones de población, tenemos 40 millones de personas con enfermedades raras que necesitan todo tipo de terapéutica, acompañamiento”.
Sin embargo, reitera que “no es solo los medicamentos, hay muchas posibilidades como el acompañamiento global y multidisciplinario entre un médico, un traumatólogo, un fisioterapeuta y un psicólogo”, explica Nathaly Quintero.
Insiste en que la parte más difícil para un niño con una malformación no es tanto su diferencia sino la mirada del otro.
“Nacer sin un miembro es difícil porque te debes adaptar y porque quizás tus padres sufren, pero lo que es más difícil, como siempre, es cómo te ven desde afuera”, concluye.
El dato
El Día de las Enfermedades Raras es una jornada conmemorativa que se celebra anualmente el último día de febrero desde 2008. La fecha fue establecida por la Organización Europea para las Enfermedades Raras (EURORDIS) en ese mismo año.
Con información de France 24
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